Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца




Скачать 342.43 Kb.
НазваниеКлинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца
страница1/3
Дата конвертации12.01.2013
Размер342.43 Kb.
ТипАвтореферат
  1   2   3



На правах рукописи


Стрельцова Елена Викторовна


КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

СЕМЕЙНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ДИСПЛАЗИИ

СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ СЕРДЦА


14.01.08 - педиатрия


Автореферат

диссертации на соискание ученой степени

кандидата медицинских наук


Ставрополь – 2011

Работа выполнена в ГБОУ ВПО «Ставропольская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации


Научный руководитель: доктор медицинских наук, профессор

Калмыкова Ангелина Станиславовна


Официальные оппоненты: доктор медицинских наук, профессор

Федько Наталья Александровна


доктор медицинских наук, профессор

Полевиченко Елена Владимировна


Ведущая организация: ГБОУ ВПО «Кубанский государственный

медицинский университет» Министерства

здравоохранения и социального развития

Российской Федерации


Защита состоится «20» сентября 2011 г. в 10.00 часов на заседании диссертационного совета Д 208.098.01 при Ставропольской государственной медицинской академии (355017, г. Ставрополь, ул. Мира, 310).


С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Ставропольской государственной медицинской академии.


Автореферат разослан «_____» ___________________ 2011 г.


Учёный секретарь

диссертационного совета

Д 208.098.01, доктор

медицинских наук, профессор А.С. Калмыкова


ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность исследования. В последние годы внимание педиатров сосредоточено на важной, но вместе с тем недостаточно изученной проблеме – дисплазия соединительной ткани. Уникальность структуры соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных воздействием экзогенных и эндогенных факторов в период онтогенеза (Земцовский Э. В., 2007; Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., 2008; Кадурина Т.И., Горбунова В.Н., 2009; M. Oti, H.G. Brunner, 2006). Распространенность патологии сердечно-сосудистой системы у детей за последнее десятилетие увеличилась почти в 2 раза (Шаробаро В.Е., Сорокина Л.А., Ивлева Е.П., 2009). Достаточно высок и удельный вес сердечно-сосудистой патологии в структуре детской инвалидности (Зелинская Д.И., 1999, Шаробаро В.Е., Сорокина Л.А., Ивлева Е.П., 2009).

Проблема дисплазии соединительной ткани вызывает в последнее время большой интерес врачей-практиков в связи с увеличением частоты встречаемости пациентов с данной патологией – от 26 до 80 % в зависимости от группы исследования (Земцовский Э. В., Парфенова Н. Н., Малеев Э. Г., 2008; Кадурина Т.И., Горбунова В.Н., 2009).

В развитии дисплазии соединительной ткани ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, ответственных за формирование компонентов матрикса, а также ферментов, принимающих участие в процессах фибриллогенеза. Существует целый комплекс причин, вызывающих нарушение построения коллагена, что позволяет определить синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ) как патологию полигенно-мультифакторной природы: патология у матери во время беременности (токсикоз, воздействие физических факторов на плод, острые вирусные и бактериальные заболевания, обострение хронических заболеваний, патология плаценты и плацентарного кровотока, неполноценное питание матери), нарушение экологической обстановки, наследственные заболевания, отсутствие активного здорового образа жизни, стрессы, нарушение обмена микроэлементов (Трисветова Е.Л., Юдина О.А., 2003; Яковлев В.М., Глотов А.В., Ягода А.В., 2005; Земцовский Э. В., 2007; Балдаев А.А., Чемоданов В.В., Шниткова Е.В., 2008; Кадурина Т.И., Горбунова В.Н., 2009; Steinmann B., Royce P.M., Superti-Furga A., 2002). Это объясняет полиморфизм клинических признаков СДСТ.

СДСТ – проявление нарушения развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетического измененного фибриллогенеза, что приводит к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде морфофункциональных нарушений висцеральных или локомоторных систем (Яковлев В.М., 1994, Земцовский Э.В., 2007).

Диспластические изменения могут быть обусловлены и воздействием экзогенных факторов: неблагоприятной экологической обстановкой, неадекватным питанием и стрессами (Кадурина Т.И., 2000; Кадурина Т. И., Горбунова В. Н., 2007). Имеются сведения о роли в формировании дисплазии соединительной ткани нарушения магниевого обмена в организме: подтвержден дефицит магния при первичном пролапсе митрального клапана (Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. et al., 1997).Все более четко определяется связь между кардиологической патологией у детей и их родителей, наследственная предрасположенность ко многим кардиологическим заболеваниям, что требует новых подходов к их профилактике (Кадурина Т.И., 2000; Пацева Н.П., 2008; Гладких Н.Н., 2009; Кадурина Т.И., Горбунова В.Н., 2009).

Несмотря на значительное количество публикаций, посвященных проблеме дисплазии соединительной ткани сердца, в литературе практически отсутствуют данные о семейных проявлениях СДСТ, работы посвященные определению аутоантител к коллагену у детей с СДСТС единичные и данные неоднозначны. Недостаточно изучена генеалогическая характеристика семей, имеющих детей с СДСТС.

Все вышеизложенное определило актуальность проблемы и послужило предметом настоящего исследования.

Цель: выявить семейные проявления синдрома дисплазии соединительной ткани и определить специфические показатели обмена коллагена с целью ранней диагностики данной патологии у детей.

Задачи исследования:

1.Изучить особенности генеалогического и перинатального анамнеза у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца.

2.Установить частоту и характер семейных проявлений фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в поколениях.

3.Изучить особенности показателей физического развития у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца и их родителей.

4.Установить характер ассоциированной патологии в семьях детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца у родственников I,II,III степени родства.

5.Определить диагностическое значение уровня аутоантител к коллагенам I, II, III, IV,V типов у детей, имеющих признаки синдрома дисплазии соединительной ткани сердца.

Научная новизна. Впервые изучена частота встречаемости и характер перинатальных факторов риска при синдроме дисплазии соединительной ткани сердца у детей 3-16 лет в г. Ставрополе.

Впервые проведена сравнительная оценка частоты встречаемости фенотипических признаков среди родственников в трех поколениях при синдроме дисплазии соединительной ткани сердца у детей 3-16лет.

Впервые установлены особенности антропометрических показателей у детей и родителей в семьях с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца.

Представлены сведения о характере хронической патологии в семьях детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца г. Ставрополя. Установлена высокая частота и широкий спектр патологии костно-мышечной системы у детей синдромом дисплазии соединительной ткани сердца и их родственников I, II, III степени родства.

Впервые определенно диагностическое значение уровня аутоантител к коллагену I,II,III,IV, V типов у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца в Ставропольском крае.

Практическая значимость работы. Установлена высокая частота встречаемости семейных вариантов СДСТ, что указывает на необходимость комплексного обследования детей при наличии родственников с признаками дисплазии соединительной ткани. Определен высокий риск наследования дисплазии соединительной ткани, болезней сердечно-сосудистой системы, что необходимо учитывать при наблюдении за детьми из данных семей с целью проведения своевременных профилактических мероприятий.

Полученные сведения об особенностях течения перинатального, неонатального периода детей с СДСТС 3-16 лет в г. Ставрополе позволят выделить группу риска для проведения превентивных мероприятий по предотвращению развития СДСТ, а также определить тактику диспансерного наблюдения.

Данные о частоте и характере хронической патологии в семьях детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца позволят разработать мероприятия по ранней профилактике, прежде всего, заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Совокупность антропометрических и фенотипических данных у детей с СДСТС и их родителей может быть положена в основу скрининга с целью ранней диагностики признаков дисплазии соединительной ткани сердца, верификации врожденных пороков развития. Своевременная диагностика СДСТС у детей будет способствовать адекватному проведению лечебных, реабилитационных и профилактических мероприятий.

Определение титра аутоантител к коллагену I,II,III,IV, V типов при синдроме дисплазии соединительной ткани у детей позволит дать представление о тяжести СДСТС и провести лечебные мероприятия, направленные на их устранение.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Характеристика генеалогического и перинатального анамнеза у детей 3-16 лет с СДСТС.

2.Особенности фенотипических признаков у детей с СДСТС и родственников I,II,III степени родства.

3.Сравнительная характеристика физического развития у детей с СДСТС и их родителей.

4. Характер ассоциированной патологии в семьях детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца.

5.Уровень аутоантител к коллагенам I, II, III, IV, V типов у детей, имеющих признаки синдрома дисплазии соединительной ткани сердца.

Личный вклад автора. Диссертантом лично составлен подробный обзор литературы, охватывающий сведения о клинико-фенотипических, инструментальных показателях, физическом развитии, состоянии гемодинамики детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца и их родителей. Лично автором проведен анализ жалоб детей с СДСТС, структуры заболеваемости, данных инструментальных исследований, состояния гемодинамики. Автором лично проведен анализ полученных результатов на основе статистической обработки, сделаны объективные выводы и практические рекомендации.

Практическое использование полученных результатов. Результаты исследования внедрены в практику работы врачей МУЗ «Детская городская клиническая больница им. К. Г. Филиппского» г. Ставрополя, МУЗ «Детская поликлиника № 3» г. Ставрополя.

Теоретические положения и практические рекомендации используются в программе обучения студентов 4,5,6 курсов, клинических ординаторов, аспирантов на кафедре пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, детских болезней лечебного и стоматологического факультетов ГОУ ВПО «Ставропольская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Публикации и апробация работы. По теме диссертации опубликовано 8 научных работ, из них 1 в журнале, рекомендованном ВАК Минобрнауки РФ. Материалы исследования доложены на Х съезде педиатров России (Москва, 2005),IV съезде кардиологов ЮФО «От исследований - к стандартам лечения» (Сочи, 2005),V съезде кардиологов ЮФО (Кисловодск,2006), XII, XIII, итоговых научных конференциях молодых ученых и студентов (Ставрополь, 2004, 2005).

Апробация работы состоялась на межкафедральной конференции кафедр пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, детских болезней лечебного и стоматологического факультетов, детских болезней № 1, детских инфекционных болезней с эпидемиологией Ставропольской государственной медицинской академии (Ставрополь, 2011).

Объем и структура работы. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, 3 глав собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций. Список литературы включает214 отечественных и 97 иностранных источника. Работа изложена на 148 страницах компьютерного текста, иллюстрирована 29 таблицами, 14 рисунками.

Диссертационное исследование выполнено на кафедре пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии Ставропольской государственной медицинской академии в соответствии с планом научных исследований академии в рамках отраслевой научно-исследовательской программы № 15 «Педиатрия и детская хирургия». Номер государственной регистрации 01200403589.


СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Материал и методы исследования. С целью изучения семейного накопления и проявления признаков СДСТ обследована 61 семья: пробанды и родственники I, II, III степени родства. Отбор семей осуществлялся по пробанду (дети в возрасте 3-16 лет) у которого были диагностированы эхокардиографические признаки пролапса митрального клапана (ПМК) и/или аномально расположенные хорды при наличии фенотипических маркеров (количество стигм дизэмбриогенеза варьировало от 7 до 16, в среднем 11).

Контрольную группу составили 29 детей в возрасте 3-16 лет, имеющие стигм дизэмбриогенеза не более 3, на ЭХОКГ у них не диагностированы малые аномалии сердца, а также 60 их родственников (Ягода А.В., Гладких Н.Н., 2004).

Всего обследовано 379 человек:85 детей (61 пробанд, 24 сибса) в возрасте 3-16 лет, имеющих малые аномалии сердца, родственникиI степени (125 человек), IIстепени (172 человека),III степени (21 человек) родства. Из которых родители составили 96 человек, дедушки и бабушки – 141человек,тети и дяди пробанда – 31 человек, двоюродные братья и сестры пробанда – 21 человек.

Критерии включения: наличие эхокардиографически верифицированного ПМК, АРХ, или их сочетания (ПМК+АРХ); отсутствие острых заболеваний внутренних органов. Критерии исключения: наследственные болезни соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса и другие); заболевания сердца, приводящие к поражению миокарда левого желудочка и папиллярной мускулатуры (как потенциальные причины вторичного ПМК); приобретенные деформации опорно-двигательного аппарата; травмы органов опоры и движения в течение последних 2-х лет, сопровождающиеся нарушением целостности костной ткани.

Обследованы дети трех возрастных групп: первая – 30 детей в возрасте 3 - 7 лет, вторая – 31 ребенок 8-11 лет, третья – 24 подростка 12-16 лет, мальчиков было 50, девочек – 35. Контрольную группу составили 29 детей в возрасте 3-16 лет, имеющих стигм дизэмбриогенезане более 3, на ЭХОКГ у них не диагностированы малые аномалии сердца, а также 60 их родственников.

Клинический осмотр детей проводили традиционными методами (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация), антропометрические исследование, а также подробное описание фенотипа. Наличие сопутствующей патологии выявляли с помощью осмотра узких специалистов (невропатолога, ортопеда, окулиста, оториноларинголога). Всем детям были проведены инструментальные исследования (ЭКГ, ЭХОКГ, ЭЭГ, КИГ, УЗИ внутренних органов), и определенно значение уровня аутоантител человека к коллагену I,II,III,IV,V типов в плазме крови.

Оценка состояния здоровья родителей и родственников пробанда базировалась на опросе и анкетировании родителей, а также клиническом осмотре. Проводили регистрацию перенесенных и сопутствующих заболеваний у родственников пробанда и выкопировку данных из медицинской документации.

Статистическая обработка данных осуществлялась с помощью программ MicrosoftExcel, Biostat. Для статистической оценки результатов нами использовались методы вариационной статистики путем расчета среднего арифметического значения (M), среднеквадратического отклонения (s) и ошибки средней арифметической величины (m). Для оценки межгрупповых различий использовали параметрический t-критерий Стьюдента. Для определения доверительных границ долей (процентов) использовался метод углового преобразования Фишера. Достоверными считали различия при р<0,05, что является общепринятым при проведение медицинских научных исследований. Для оценки достоверности различий показателей пользовались критерием Пирсона (χ-квадрат).

  1   2   3

Добавить в свой блог или на сайт

Похожие:

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconМамедов М. Н. // Руководство по диагностике и лечению метаболического синдрома
Клинико-эпидемиологические особенности метаболического синдрома у больных профессиональными заболеваниями

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconКлинические и иммуно-логические признаки диффузных заболеваний соединительной ткани у больных рассеянным склерозом
Султанова И. В., Коликова Ю. О., Ишмухаметова Д. Г., Матвеева Т. В., Арлеевская М. И

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconСанкт–Петербургский Государственный Университет Медицинский факультет Кафедра педиатрии
Диффузные заболевания соединительной ткани. Скв. Ревматоидный артрит. Дерматомиозит

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconРасписание лекций по внутренним болезням для студентов IV курса медико-профилактического факультета
Лекция Системные болезни соединительной ткани: скв, системная склеродермия, дерматомиозит

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconКлинико-морфологическая характеристика гемангиом и особенности их криотерапии
Эти сосудистые новообразования не имеют капсулы, в ряде случаев способны быстро расти, агрессивно прорастают в окружающие ткани,...

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconКлинико-функциональные особенности синдрома «сухого глаза» у носителей мягких контактных линз
Работа выполнена в гоу впо «Кировская государственная медицинская академия» Минздравсоцразвития РФ

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconИнтегративная функция фасций и соединительной ткани
И. Быстрова (1842) и И. П. Матишенкова (1848) [21]. Мягким остовом или гибким скелетом человеческого тела обозначали все ее волокнисто-клетчатые,...

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconСетка для операций на тазовом дне
В этом случае отсутствует сопротивление в брюшной полости. Это уменьшает сопротивление, приложенное к поддерживающим структурам соединительной...

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconКлинико-инструментальные предикторы угрожающего разрыва сердца у больных острым инфарктом миокарда
Работа выполнена в гоу впо «Московский государственный медико-стоматологический университет Росздрава»

Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца iconСборник статей Под редакцией академика рамн в. В. Новицкого, член корр. Рамн л. М. Огородовой
Охватывают кровеносный сосуд. На препаратах, окрашенных гематоксилином и эозином хорошо видны оксифильные костные трабекулы, внутри...


Разместите кнопку на своём сайте:
lib.convdocs.org


База данных защищена авторским правом ©lib.convdocs.org 2012
обратиться к администрации
lib.convdocs.org
Главная страница